بیماری هانتینگتون چیست؟ + علائم، علت و درمان

بیماری هانتینگتون چیست؟

بیماری هانتینگتون یک بیماری عصبی پیشرونده و ارثی است
که به‌تدریج باعث اختلال در حرکت، فکر کردن و سلامت روان فرد می‌شود.
این بیماری به دلیل حرکات غیرارادی و رقص‌گونه بدن،
به نام «رقص هانتینگتون» هم شناخته می‌شود؛
رقصی که متأسفانه موسیقی‌اش را مغز بیمار پخش می‌کند، نه خود فرد.

هانتینگتون چه نوع بیماری‌ای است؟

هانتینگتون یک بیماری زوال‌دهنده عصبی است،
یعنی با گذر زمان سلول‌های مغز، به‌خصوص در ناحیه‌ای به نام
عقده‌های قاعده‌ای، آرام‌آرام آسیب می‌بینند.
نتیجه این آسیب‌ها،
مشکل در کنترل حرکات، اختلال فکر و تغییرات روانی است.

این بیماری اغلب ارثی است و از طریق
الگوی اتوزومال غالب منتقل می‌شود؛
یعنی اگر یکی از والدین ژن معیوب را داشته باشد،
هر فرزند ۵۰٪ احتمال ابتلا دارد.

علت ابتلا به بیماری هانتینگتون چیست؟

علت اصلی هانتینگتون، یک جهش ژنتیکی در ژنی به نام
HTT است.
در این ژن، یک توالی سه‌حرفی به نام CAG بیش از حد تکرار می‌شود
و باعث تولید پروتئینی معیوب می‌گردد.

این پروتئین به مرور زمان،
مثل مهمانی که نمی‌خواهد برود،
در سلول‌های مغزی جمع می‌شود
و آن‌ها را به سمت نابودی می‌کشاند.

در حدود ۱۰٪ موارد، بیماری بدون سابقه خانوادگی
و به علت جهش جدید رخ می‌دهد.

علائم بیماری هانتینگتون

علائم هانتینگتون معمولاً بین ۳۰ تا ۵۰ سالگی شروع می‌شوند،
اما می‌توانند در هر سنی ظاهر شوند.
این علائم در سه گروه اصلی دسته‌بندی می‌شوند:

۱. علائم حرکتی

• حرکات غیرارادی، پرشی و رقص‌گونه (کُره)
• عدم تعادل و راه رفتن ناپایدار
• سفتی یا پیچ‌خوردگی عضلات
• مشکل در حرف زدن، بلع و جویدن

۲. علائم شناختی

• اختلال تمرکز و حافظه
• مشکل در برنامه‌ریزی و تصمیم‌گیری
• کند شدن پردازش ذهنی
• کاهش انعطاف‌پذیری فکری

۳. علائم روان‌پزشکی

• افسردگی و اضطراب
• پرخاشگری یا بی‌تفاوتی
• رفتارهای تکانشی
• افزایش خطر خودکشی

جالب اینجاست که در بسیاری از افراد،
تغییرات خلقی و روانی زودتر از حرکات غیرعادی دیده می‌شوند؛
یعنی مغز اول غر می‌زند، بعد می‌رقصد.

هانتینگتون نوجوانان چیست؟

در حدود ۸٪ موارد، بیماری پیش از ۲۰ سالگی شروع می‌شود.
در این نوع:

• پیشرفت بیماری سریع‌تر است
• حرکات کندتر از نوع کلاسیک است
• علائم شبیه پارکینسون دیده می‌شود
• تشنج شایع‌تر است

تشخیص بیماری هانتینگتون

تشخیص بیماری معمولاً با ترکیبی از:

• معاینه عصبی
• ارزیابی روانی و شناختی
• آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک حتی قبل از بروز علائم هم ممکن است،
اما انجام آن بدون مشاوره ژنتیک
مثل خواندن پاسخ امتحان بدون آمادگی روانی است.

درمان بیماری هانتینگتون

متأسفانه در حال حاضر درمان قطعی برای هانتینگتون وجود ندارد،
اما می‌توان علائم را کنترل و کیفیت زندگی را بهتر کرد.

• داروها: مانند تترا‌بنازین برای کاهش حرکات غیرارادی
• داروهای ضدافسردگی و ضدروان‌پریشی
• فیزیوتراپی و کاردرمانی
• گفتاردرمانی برای بلع و تکلم
• مراقبت تغذیه‌ای و حمایتی

جدول خلاصه بیماری هانتینگتون

پیش‌آگهی بیماری

پس از شروع علائم، بیماری به‌تدریج پیشرفت می‌کند.
طول عمر معمولاً بین ۱۵ تا ۲۰ سال است.
شایع‌ترین علل مرگ شامل:

• ذات‌الریه
• بیماری‌های قلبی
• خودکشی

چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم؟

اگر تغییرات غیرعادی در حرکت، رفتار یا توانایی‌های ذهنی
در خود یا اطرافیان دیدید،
به‌خصوص اگر سابقه خانوادگی وجود دارد،
مراجعه زودهنگام به پزشک اهمیت زیادی دارد.

جمع‌بندی نهایی

بیماری هانتینگتون یک بیماری ژنتیکی نادر اما بسیار مهم است
که به‌تدریج حرکت، فکر و روان فرد را درگیر می‌کند.
اگرچه درمان قطعی ندارد،
اما تشخیص زودهنگام، مراقبت مناسب و حمایت خانواده
می‌تواند مسیر زندگی بیمار را هموارتر کند.

در این بیماری، دانش و آگاهی
به اندازه دارو اهمیت دارند.